去年镇江出生缺陷预防工作成效显著

今日镇江讯  出生缺陷预防是一项民生工程,事关家庭幸福和社会稳定。近年来,镇江针对出生缺陷建立了三级预防防控体系,其中多项工作走在了全省前列,在预防出生缺陷方面取得了较好成效。

去年,全市产前筛查、诊断机构开展唐氏筛查近1.7万例,检测率约85%,有高风险1121例,临界风险2400例;约有1/4孕妇选择无创DNA检查,检查例数4787;羊水诊断387例,确诊唐氏儿18例,18三体3例,初步实现“唐氏儿从发生率千分之一到出生率控制在万分之一以内”的目标。此外,我市无创检查价格按物价标准75%收取,每例优惠550元,为受检者节省了检查费用。

在重大结构畸形预防方面,全市开展NT检查12212例,筛查率60%,阳性率1%以上,做到早发现早预警早干预;四维彩超检查19003例,阳性率2.2%,约有一半终止了妊娠,避免了重大结构性畸形儿出生。

在遗传性耳聋预防方面,全市开展常见遗传性耳聋基因检测11239例,阳性率7.42%;药物性耳聋50例,携带率0.44%;发现25%生育聋儿概率的4例,耳聋产前诊断4例;发现100%生育聋儿概率的2例。聋人检测28例,明确致聋原因的17例,占60%。自开展遗传性耳聋预防工作以来,已累计指导30例有明确耳聋生育概率的家庭生育听力正常小孩或避免聋儿出生,药物性耳聋基因携带者通过科学指导未发生“一针致聋”现象。此外,常见遗传性耳聋基因检测按物价标准50%收取,每例优惠340元。

在新生儿疾病筛查方面,免费遗传代谢病筛查和听力筛查比例接近100%,确诊高TSH血症12人、甲减7人、苯丙酮尿症5人,BH4D1人,CAH1人,听障儿50人。免费新生儿先天性心脏病筛查比例95%,先心阳性230人。新生儿视网膜病筛查587例,异常率3.2%,其中1例已转诊上级医院药物治疗,避免了致盲可能。此外,全年开展新生儿耳廓畸形无创矫正10余例,均取得了满意的效果。

对于出生缺陷预防工作,市出生缺陷综合防治与管理中心副主任、市妇幼保健院副院长刘克坚颇有感触:“出生缺陷预防关系家庭一辈子的幸福,希望家长朋友要加强出生缺陷预防知识学习,规范接受相关检查。”

刘克坚深知,要加强出生缺陷预防,关键是要做好三级预防工作:在一级预防方面,要补服叶酸、接受孕前优生健康检查等,消除影响出生缺陷的因素;在二级预防方面,不仅唐氏筛查或无创DNA检查至少查一项,并按时间要求接受NT检查和四维彩超检查,孕17周以内妇女还要接受常见遗传性耳聋基因检测,所有检查属于高危人群的一定要按要求接受进一步检查,以防严重缺陷儿出生;在三级预防方面,接受新生儿遗传代谢病、听力障碍和遗传性耳聋联合筛查、先天性心脏病筛查、髋关节发育异常超声筛查等,筛查有问题者需进一步检查和规范治疗,做到早筛查早诊断早康复,预防残疾发生和减轻残疾程度,提高儿童健康水平。(高敏 钱菁璐 杨泠)

责任编辑:崔骏

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