听力正常夫妇同为耳聋基因携带者 “赌一把”生下耳聋宝宝

今日镇江讯  生育一个听力正常的宝宝是每个家庭的期望,如果面临25%生育聋儿的可能,是进一步检查确定胎儿是否耳聋,还是顺其自然待产,赌75%生育听力正常孩子的概率?曾女士就抱着侥幸心理选择了后者,上个月宝宝出生后经听力复筛和遗传性耳聋基因检测,基本确定为耳聋,面对这一结果,曾女士及其家人后悔不已。

镇江市妇保院孕前优生科主任潘蓉蓉介绍,曾女士和赵先生听力均正常,今年4月,在产科门诊接受遗传性耳聋基因检测时,曾女士被发现携带SLC26A4基因c.1174A>T杂合突变,接到通知赶来的赵先生,经过遗传性耳聋基因检测,被确诊为与妻子一样,为同一耳聋基因携带者。根据SLC26A4基因的遗传规律,夫妻二人每次生育均有25%的概率生出聋儿,为此,医生建议到北京301医院中国聋病诊断中心进行羊水诊断,以确认胎儿是否耳聋。二人和家人商量后,决定“搏一把”,选择顺其自然,不做羊水诊断。遗憾的是,9月份宝宝出生后,听筛双耳均未通过,遗传性耳聋基因检测显示为SLC26A4基因c.1174A>T纯合突变的耳聋患者。

根据统计数据显示,我国新生儿耳聋发生率约3‰,我市去年新生儿耳聋发生率2.73‰,且呈上升趋势,其中80%以上聋儿出生在听力正常家庭。60%—67%的先天性耳聋与遗传因素即基因有关,耳聋遗传主要为常染色体隐性遗传,听力正常人群耳聋基因携带率约6%,听力正常的夫妇若携带相同致聋基因生育聋儿的机率为25%,聋人夫妇致聋基因相同生育聋儿的机率为100%。

潘蓉蓉建议,听力正常女性在孕前或孕17周前要接受遗传性耳聋基因检测,对查出携带致聋基因的女性,其丈夫也要进行遗传性耳聋基因检测,如果夫妻两人携带相同致聋基因,切不可赌运气,一定要做耳聋产前诊断,确定胎儿是否耳聋。对本人耳聋、直系亲属中有耳聋患者、配偶为耳聋患者或遗传性耳聋基因携带者,以及生育过聋儿的听力正常夫妇等耳聋高危人群,要接受更专业的咨询和指导,最大可能避免聋儿出生和“一针致聋”的现象发生。(通讯员 高敏 全媒体记者 杨泠)

编辑:陈路

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