国际罕见病日:这些群体你是否知道?关爱从了解开始!

2019年2月28日是第12个国际罕见病日。

资料图(新华社 发)


你的身边是否有这样一些“特殊”的人,他们拥有很美的名字 “月亮的孩子”“星星的宝贝”“玻璃人”“蝴蝶宝贝”……然而,你不知道,这些美好的名字后面伴随着病痛带来的数不尽的折磨和辛酸。这些名字分别对应的疾病是白化病、自闭症、成骨不全症、大疱性表皮松解症,是被称之为罕见病的一类疾病。



什么是罕见病?

罕见病是指发病率很低、很少见的疾病,世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口数0.65‰至1‰之间的疾病。由于罕见病患病人数少、缺医少药且往往病情严重,因而也被称为“孤儿病”。

资料图(新华社 发)


我国比较常见的

罕见病主要有:

苯丙酮尿症、白化病、血友病、先天性肾上腺皮质增生症、肌肉萎缩性侧索硬化症(渐冻症)、婴儿型脊肌萎缩症、成骨不全症(又称脆骨病、瓷娃娃)、先天性软骨发育不良、肝豆状核变性、戈谢氏病、粘多糖病、马凡氏综合征等。



这些罕见病,你了解吗?


1

“月亮的孩子”——白化病

白化病患者全身皮肤一般呈现呈乳白或粉红色,柔嫩发干。毛发变为淡白或淡黄,这是由于其皮肤及其附属器官缺乏黑色素所引起的疾病。因为缺乏黑色素的保护,患者皮肤对光线高度敏感,日晒后易发生晒斑和各种光感性皮炎而皮肤晒后不变黑。这些人群也常发生光照性唇炎、毛细血管扩张,有的发生日光性角化,并可发生基底细胞癌或鳞状细胞癌,他们还通常怕光,看东西时总是眯着眼睛。

歌手龚泽艺就是白化病患者


2

“星星的宝贝”——自闭症

儿童自闭症也称为孤独症,是一类心理发育障碍疾病,一般在3岁以前就会表现出来。自闭症的主要特征是漠视情感、拒绝交流、语言发育迟滞、行为重复刻板以及活动兴趣范围显著局限,他们生活在自己的世界,独自闪烁。


著名科学家爱因斯坦小时候就患有自闭症


3

“玻璃人”——成骨不全症

成骨不全症又被称脆骨症,是一种先天性遗传疾病,这种疾病会造成第一型胶原纤维缺陷,使骨骼忍受外力冲击的能力较正常人差,即使是轻微的碰撞,也会造成严重的骨折,因此这类的病患被称为“玻璃娃娃”或“瓷娃娃”。


CORD创始人黄如方就是成骨不全患者


4

“蝴蝶宝贝”——大疱性表皮松解症

大疱性表皮松解症患者身上的皮肤就像蝴蝶翅膀一样脆弱,轻轻碰触,甚至走路的压力都会导致皮肤和黏膜起疱、破溃和脱落,随之而来的就是剧烈难忍的疼痛和皮肤漫长的恢复期。


患者的皮肤及眼睛、口腔和食道等黏膜反复创伤溃烂,需要经常换药包扎,痛苦万分而且终生无法痊愈,因此大疱性表皮松解症也被称为人类最痛苦的疾病之一。


5

渐冻症

“渐冻症”也就是肌萎缩侧索硬化,其发病症状为肌肉逐渐不能动弹,就像被冻住了一样,然后逐渐出现肢体无力、肌肉震颤等,最后慢慢进展为肌肉萎缩与吞咽困难甚至呼吸衰竭。


任何年龄阶段的人群中均有可能患渐冻症,但中年人和老年人更多见,在40岁~60岁人群中较常见,发病风险随年龄增加而升高。


著名物理学家霍金就患有渐冻症


6

血友病

血友病是一种遗传性凝血障碍疾病。由于患者血液中缺少功能正常的凝血因子Ⅷ或因子Ⅸ,轻微的磕碰就可能造成关节、肌肉长时间严重出血,一些重症患者甚至没有明显外伤也可出现自发性出血。频繁出血引发关节的损毁、畸形,让很多患者因病致残。


7

苯丙酮尿症

患有苯丙酮尿症的孩子体内缺乏一种酶,以致于无法代谢一些“特殊”的蛋白质,这些蛋白质在日常吃的食物里很常见,它们对于正常人来说是有益健康的,但是对患病的孩子来说,几乎所有含有这些蛋白质的食物,包括母乳、面粉等,都会像慢性毒药一样让他们慢慢地中毒,损伤他们的神经系统,让他们的智力逐渐停止发育。



还有很多罕见病就不一一列举了。我国人口基数大,形成了罕见病并不罕见的特殊局面,最新数据显示,国内罕见病患者多达2000多万。对于罕见病,我国也是多举措呼吁大家重视罕见病,关爱罕见病患者。


国内首部《罕见病诊疗指南(2019年版)》发布

27日,由国家卫健委牵头编写的国内首部《罕见病诊疗指南(2019年版)》发布,指南涵盖了国家罕见病目录中的121种罕见病。

国家卫健委官网截图


目录中的121种罕见病:




3月起首批21个罕见病药品减按3%征增值税

从3月1日起,对首批21个罕见病药品和4个原料药,参照抗癌药对进口环节减按3%征收增值税,国内环节可选择按3%简易办法计征增值税。

资料图(新华社 发)

建立全国罕见病诊疗协作网

国家卫生健康委近日发布了“关于建立全国罕见病诊疗协作网的通知”,通知指出,将在全国范围内遴选一定数量的医院组建罕见病诊疗协作网,对罕见病患者进行相对集中诊疗和双向转诊,逐步实现罕见病早发现、早诊断、能治疗、能管理的目标。这一举措让病人孤立无援的窘境得到缓解。


在首批罕见病诊疗协作网医院名单中,江苏13家医院入选

东部战区总医院、东南大学附属中大医院、江苏省人民医院、南京鼓楼医院、南京脑科医院、南京市儿童医院、苏州大学附属第一医院、苏州大学附属儿童医院、扬州大学附属医院、无锡市人民医院、徐州医科大学附属医院、徐州市中心医院、淮安市第一人民医院。


罕见病不仅是医学问题,更是沉重的社会问题。这群特殊人的每天都在和病魔搏斗,他们需要全社会的关注、关心和关爱。

资料图(新华社 发)


来源:人民网、新华社、交汇点、网络

编辑:何冰


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