根据《中国出生缺陷防治报告（2012版）》数据显示，我国年出生缺陷率5.6%，其中，新生儿遗传代谢病是主要的出生缺陷之一。

市妇幼保健院产前诊断中心主任杨彦介绍，遗传代谢病是因为由于基因突变或表达异常等原因，使维持机体正常代谢所必须的某些酶、受体、载体蛋白功能缺陷而导致的一类疾病，具有病种较多、总体发病率较高，隐蔽性，危害大等特点。常见的遗传代谢病达500余种，累计患病率在1/1000-1/5000，患病的宝宝常规孕检项目一般检测不出，出生后如不及时治疗，通常表现为喂养困难、呕吐、昏迷、抽搐、肌张力低下、酸中毒、肝功能异常等，常规体检很难发现。由于患病宝宝体内相关代谢酶的障碍，患儿需要特殊食物喂养，营养价值很高的母乳对这类宝宝来说可谓毒药，如不能早期进行科学的医疗干预，患儿将出现肝功能衰竭、发育迟缓、智力障碍甚至死亡。

“遗传代谢病对宝宝的损害不可逆转，但可早期防控，越早诊断治疗，患病宝宝病情的防控效果越好。”杨彦说，新生儿遗传代谢病筛查是用快速、简便、敏感的检验方法，只需采集宝宝的足跟血，对一些危及儿童生命、危害儿童生长发育、导致儿童智能障碍的先天遗传性疾病进行群体筛查，从而使患儿在临床上没出现疾病表现，而体内生化、激素水平已有明显变化时就作出早期诊断，为疾病的早期治疗提供机会。

据了解，市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心是全市唯一一家新生儿疾病筛查中心，承担了镇江地区新生儿遗传代谢性疾病的筛查工作，开展了先天性甲低（CH）、苯丙酮尿症（PKU）、先天性皮质激素增多症（CAH）的基础三项筛查，串联质谱法筛查等新生儿疾病筛查项目。

杨彦表示，国家卫健委和各级卫生行政部门对新筛工作高度重视，规定CH和PKU为新筛必查项目，我市在此基础上进一步惠民利民，从2017年底开始，实行全市新生儿基础3项全部免费检测。市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心成立以来，已筛查出300余例阳性患儿并予以积极、有效的治疗，大多数宝宝预后良好，有效降低了我市出生缺陷率，提高了人口素质。

串联质谱法筛查技术始于美国，近年来在我国迅速发展并且普及，与传统新筛技术相比，突出优势是采集一滴血即可检测10种氨基酸代谢病、8种脂肪酸氧化障碍、9种有机酸尿症，共计27种遗传代谢病，扩大了筛查的病种，为宝宝们加固了这道出生后的“安检防控墙”。

“新生儿遗传代谢病筛查是宝宝人生的第一道‘安检’,是给有遗传代谢病的宝宝们第一时间诊断、治疗，保障宝宝健康成长的一个有力武器。”专家呼吁各位宝爸宝妈都能够重视这类检查，在医生的指导下，及时检测，诊断后第一时间给予治疗，为宝宝的健康成长保驾护航。（陶莹 杨泠）

责任编辑：崔骏