今日镇江讯   出生缺陷是指婴儿出生前已经存在或由于出生前胚胎发育不良导致的，出生后数年内可以发现的身体结构、功能或代谢的异常。可以由遗传因素、环境因素或其他不明原因引起。出生缺陷是一大类多种疾病的总称，常见的出生缺陷有先天性心脏病、唐氏综合征、神经管畸形等。

我国是出生缺陷高发国家，每年新增约90万例的出生缺陷儿。出生缺陷的发生不仅严重危害宝宝的生存质量，还给家庭和社会带来沉重的负担。

预防出生缺陷，孕育优质宝宝的关键是做好三级预防。

一级预防：在孕前通过婚前医学检查、孕前优生健康检查、增补叶酸，做好怀孕前的各项准备。结婚登记前，请到妇幼保健机构进行免费婚前医学检查，做到婚前疾病早发现、早治疗。准确怀孕前的3—6个月，夫妻双方可到妇幼保健机构接受免费的孕前优生学检查，综合评估身体状况，以最佳的状态迎接宝宝的到来。“准妈妈”在孕前3个月起就可以在常住地点的社区服务机构领取免费的叶酸片，通过叶酸利用能力的检测，适时适量地补充叶酸，以有效预防神经管畸形的发生。

二级预防：孕期通过妊娠风险筛查评估、产前筛查和诊断，对孕妇和胎儿可能存在的风险进行评估，尽早发现并减少严重出生缺陷的发生。在孕13周前，一定要到相关妇幼保健机构建卡并接受首次产检和妊娠风险筛查，并在医生的指导下按时到定点机构接受孕期保健服务。孕妈妈在孕11—13+6周，要到有资质的医疗机构进行NT，即胎儿颈后透明层的检查；孕15—20+6周，到专业的妇幼保健机构接受唐氏筛查或无创DNA的筛查；孕20—24周，进行胎儿系统超声筛查。以上检查如果提示为高风险，一定要在医生的指导下进行产前诊断。此外，还可以有选择性、有针对性地进行更加精准的筛查。

三级预防：通过新生儿疾病筛查和健康体检，实现对出生缺陷相关疾病的早发现、早诊断、早治疗，使阳性患儿早日回归正常生活。宝宝出生后一定要进行新生儿高苯丙氨酸血症、先天性甲减和新生儿听力筛查，有条件的地区和家庭可以进一步选择串联质谱筛查等更加精密、筛查病种更多的检查。筛查中一旦发现问题，要积极配合医生做好进一步的诊断和治疗。同时，也要在规定时间内给宝宝做健康体检，以最大限度减少疾病给宝宝生长发育带来的不良影响。（通讯员 钱菁璐  全媒体记者 杨泠）

编辑：赵昊天

审核：冯芙蓉