什么是血友病？血友病患者为什么被称为“玻璃人”？

血友病是一种罕见的遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，患者体内缺乏有效的凝血因子。在外伤后凝血时间延长，具有出血倾向。轻微的皮外伤并不会带来严重后果，更致命的问题在于内出血，如内脏出血、脑出血、膝关节、踝关节和肘关节。内出血将严重破坏器官和组织，甚至威胁到生命。

血友病患者，特别怕磕碰，轻微的擦伤或者是碰伤之后都有可能出血不止，如同易碎的玻璃，所以我们老百姓常把血友病患者就叫做“玻璃人”。

血友病有哪几种？

• 1、根据缺乏的凝血因子的种类不同，血友病主要分为血友病A和血友病B两类，分别为凝血因子Ⅷ和凝血因子IX缺乏所致。临床上血友病A最常见，占比约80%~85%。

• 2、根据体内凝血因子活性水平，临床上又将血友病分为轻型(因子活性>5%~40%)、中型(因子活性1%~5%)和重型(因子活性<1%)。血友病患者的出血及并发症的严重程度与其凝血因子活性水平相关。

血友病是遗传病吗？它又是怎么遗传的？

血友病是X染色体连锁的隐性遗传病，由位于X染色体上的凝血因子基因突变引起，大多数情况下，女性通常作为血友病携带者，将基因遗传给下一代，男性则会发病。

当父亲患有血友病而母亲未患此疾病时，生男孩不会出现血友病，而女孩将携带血友病基因，不受疾病影响。当母亲是血友病携带者而父亲不是时，每个男孩都有50%的概率患血友病，而每个女孩都有50%的概率成为携带者。

如何发现孩子得了血友病？

血友病孩子小的时候常常都会有一些表现，最主要和常见的是皮肤黏膜的表现，孩子可能很小的一个磕碰，就会出现一大片的瘀斑，甚至出现大块的血肿。其次是孩子反复出现不明原因的关节肿痛及活动障碍，尤其是活动后发作，要高度重视，及时就医，避免漏诊和误诊。

如何避免生育血友病患儿？

高风险人群应在孕前、产前主动接受遗传咨询、基因检测和产前诊断等服务。

有孕育血友病儿风险的生育家庭，可选择胚胎植入前遗传学检测技术助孕。

血友病该如何防治？

目前尚无根治方法，凝血因子替代治疗是最有效的止血和预防出血的措施。

血友病患者发生急性出血时，应及早就近接受专业救治，并坚持RICE（冷、静、高、压）原则先行自我救助。

由于血友病是由于凝血因子异常导致的出血，因此目前最主要的治疗措施为补充异常的凝血因子，如直接输注经人工基因重组的凝血因子或输注含有凝血因子的新鲜冰冻血浆、冷沉淀等。

预防治疗是儿童血友病的首选治疗方法，早期持续性、个体化的规范性治疗至关重要。为了预防出血的发生，规律地注射控制血友病出血的药物，以达到改善血友病患者生活质量的目的的一种治疗方式。血友病患者应尽量避免肌肉注射和外伤、手术，禁服阿司匹林或其他非甾体类抗炎药。

目前基因治疗的原理就是通过载体将编码FVIII或FIX基因的功能性拷贝转移到患者体内，以达到正常表达凝血因子的目的。目前在国内外，都有针对血友病甲、血友病乙患者基因治疗的临床试验，血友病基因治疗的数据和疗效也比较可观，能够明显提高凝血因子的活性。可能在不久的将来，血友病可通过基因治疗达到治愈的效果，让患者能像正常人一样生活。